Gen

DMP1 - autosomaal recessief hypofosfatemische rachitis

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DMP1 - autosomaal recessief hypofosfatemische rachitis



DMP1 - autosomaal recessief hypofosfatemische rachitis

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Hypofosfatemische rachitis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600980
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

FGF23 - autosomaal dominante hypophosphatemische rachitis

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

FGF23 - autosomaal dominante hypophosphatemische rachitis



FGF23 - autosomaal dominante hypophosphatemische rachitis

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Hypofosfatemische rachitis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Huidaandoeningen panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 193100
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SLC34A3 - hypofosfatemische rachitis met hypercalciurie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SLC34A3 - hypofosfatemische rachitis met hypercalciurie



SLC34A3 - hypofosfatemische rachitis met hypercalciurie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Hypofosfatemische rachitis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609826
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies