FH - 2SC-immunohistochemie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Nefrologisch > Leiomyomatose + nierkanker
- Aandoeningen > Oncogenetica > Leiomyomatose + nierkanker
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
- WES erfelijke kanker (% *)
- WES huidaandoeningen¹ (% *)
- WES leverziekten (% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
- WES metabole aandoeningen (% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): FFPE
FH - erfelijke leiomyomatose en nierkanker
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Nefrologisch > Leiomyomatose + nierkanker
- Aandoeningen > Oncogenetica > Leiomyomatose + nierkanker
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
- WES erfelijke kanker (% *)
- WES huidaandoeningen¹ (% *)
- WES leverziekten (% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
- WES metabole aandoeningen (% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
136850
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA