Nephrolithiase / hypophosphatemische osteoporose

SLC34A1 - nephrolithiase / hypophosphatemische osteoporosis type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Nefrologisch > Nephrolithiase / hypophosphatemische osteoporose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 182309
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SLC9A3R1 - nephrolithiase / hypophosphatemische osteoporosis type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Nefrologisch > Nephrolithiase / hypophosphatemische osteoporose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Neuropathieën panel¹
• Nierziekten panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604990
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies