Gen

SLC4A1 - dominante distale renale tubulaire acidose

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SLC4A1 - dominante distale renale tubulaire acidose



SLC4A1 - dominante distale renale tubulaire acidose

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Renale Tubulaire Acidose, dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panelĀ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 109270
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies