SeSAME syndroom

KCNJ10 - SESAME syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > SeSAME syndroom
• Aandoeningen > Gehoor > SeSAME syndroom
• Aandoeningen > Nefrologisch > SeSAME syndroom
• Aandoeningen > Neurologisch > SeSAME syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602208
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies