Gen

VHL - Von Hippel-Lindau syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

VHL - Von Hippel-Lindau syndroom



VHL - Von Hippel-Lindau syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Von Hippel-Lindau syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Von Hippel-Lindau syndroom
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Von Hippel-Lindau syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Von Hippel-Lindau syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Ciliopathieen panel
  • Erfelijke kanker panel
  • Huidaandoeningen panelĀ¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
  • Preconceptie test panelĀ¹
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 608537
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies