Xanthinurie

MOCOS - xanthinurie type II

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Nefrologisch > Xanthinurie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
• Metabole aandoeningen panel (% *)
• Nierziekten panel (% *)
• Preconceptie test panel¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613274
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies