Adrenoleukodystrofie

ABCD1 - X-gebonden adrenoleukodystrofie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Adrenoleukodystrofie
• Aandoeningen > Neurologisch > Adrenoleukodystrofie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES bewegingstoornissen (99.6% *)
• WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (99.6% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.6% *)
• WES metabole aandoeningen (99.6% *)
• WES neuropathieën¹ (99.6% *)
• WES verstandelijke beperking (99.6% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 300371
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies