Gen

ABCD1 - X-gebonden adrenoleukodystrofie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ABCD1 - X-gebonden adrenoleukodystrofie



ABCD1 - X-gebonden adrenoleukodystrofie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Adrenoleukodystrofie
  • Aandoeningen > Neurologisch > Adrenoleukodystrofie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Metabole aandoeningen panel
  • Neuropathie├źn panel┬╣
  • Verstandelijke beperking panel
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 300371
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies