Gen

APTX - ataxie en oculomotore apraxie type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

APTX - ataxie en oculomotore apraxie type 1



APTX - ataxie en oculomotore apraxie type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Ataxie met oculomotore apraxie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
  • WES neuropathieën¹ (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606350
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PNKP - ataxie met oculomotorische apraxie type 4

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PNKP - ataxie met oculomotorische apraxie type 4



PNKP - ataxie met oculomotorische apraxie type 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Ataxie met oculomotore apraxie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (100.0% *)
  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES neuropathieën¹ (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605610
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SETX - ataxie met oculomotore apraxie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SETX - ataxie met oculomotore apraxie



SETX - ataxie met oculomotore apraxie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Ataxie met oculomotore apraxie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES neuropathieën¹ (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.

OMIM: 608465
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies