EN
KIF1C - autosomaal recessieve spastische ataxie type 2
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Ataxie, spastische, autosomaal recessief
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES bewegingstoornissen (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
603060
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
MTPAP - autosomaal recessieve spastische ataxie type 4
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Ataxie, spastische, autosomaal recessief
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES bewegingstoornissen (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
613669
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SACS - spastische ataxie van het type Charlevoix-Saguenay
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Ataxie, spastische, autosomaal recessief
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES bewegingstoornissen (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
- WES neuropathieën¹ (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
604490
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
