Gen

KIF1C - autosomaal recessieve spastische ataxie type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KIF1C - autosomaal recessieve spastische ataxie type 2



KIF1C - autosomaal recessieve spastische ataxie type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Ataxie, spastische, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603060
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MTPAP - autosomaal recessieve spastische ataxie type 4

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MTPAP - autosomaal recessieve spastische ataxie type 4



MTPAP - autosomaal recessieve spastische ataxie type 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Ataxie, spastische, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613669
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SACS - spastische ataxie van het type Charlevoix-Saguenay

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SACS - spastische ataxie van het type Charlevoix-Saguenay



SACS - spastische ataxie van het type Charlevoix-Saguenay

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Ataxie, spastische, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Neuropathieën panel¹
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604490
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies