Gen

PDGFB - idiopathische basale ganglia calcificatie type 5

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PDGFB - idiopathische basale ganglia calcificatie type 5



PDGFB - idiopathische basale ganglia calcificatie type 5

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Basale ganglia calcificatie, idiopathisch

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (100.0% **)
  • WES erfelijke kanker (100.0% **)
  • WES huidaandoeningen* (100.0% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 190040
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PDGFRB - idiopathische basale ganglia calcificatie type 4

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PDGFRB - idiopathische basale ganglia calcificatie type 4



PDGFRB - idiopathische basale ganglia calcificatie type 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Basale ganglia calcificatie, idiopathisch

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (98.0% **)
  • WES huidaandoeningen* (98.0% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (98.0% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 173410
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SLC20A2 - idiopathische basale ganglia calcificatie type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SLC20A2 - idiopathische basale ganglia calcificatie type 1



SLC20A2 - idiopathische basale ganglia calcificatie type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Basale ganglia calcificatie, idiopathisch

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (98.5% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (98.5% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 158378
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies