Gen

ACTB - dystonie met juveniel debuut

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ACTB - dystonie met juveniel debuut



ACTB - dystonie met juveniel debuut

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Dystonie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Epilepsie panel
  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Primaire immuundeficiëntie panel
  • Schisis panel
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607371
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ANO3 - dystonie type 24

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ANO3 - dystonie type 24



ANO3 - dystonie type 24

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Dystonie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 615034
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ATP1A3 - dystonie type 12

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ATP1A3 - dystonie type 12



ATP1A3 - dystonie type 12

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Dystonie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 182350
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GNAL - dystonie type 25

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GNAL - dystonie type 25



GNAL - dystonie type 25

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Dystonie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 139312
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

HPCA - torsie dystonie type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

HPCA - torsie dystonie type 2



HPCA - torsie dystonie type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Dystonie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 224500
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PNKD - paroxysmale niet-kinesigene dyskinesie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PNKD - paroxysmale niet-kinesigene dyskinesie



PNKD - paroxysmale niet-kinesigene dyskinesie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Dystonie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Er zijn alleen mutaties beschreven in exon 1 en 2. Daarom worden alleen deze exonen geanalyseerd.

OMIM: 609023
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SGCE - myoclone dystonie type 11

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SGCE - myoclone dystonie type 11



SGCE - myoclone dystonie type 11

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Dystonie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 159900
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SLC2A1 - paroxysmale choreoathetoses-spasticiteit / dystonie type 9

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SLC2A1 - paroxysmale choreoathetoses-spasticiteit / dystonie type 9



SLC2A1 - paroxysmale choreoathetoses-spasticiteit / dystonie type 9

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Dystonie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Metabole aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
De MLPA analyse voor het SLC2A1 gen wordt niet meer routinematig uitgevoerd. Deleties zijn zeer zeldzaam.

OMIM: 138140
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

THAP1 - torsie dystonie type 6 (DYT6)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

THAP1 - torsie dystonie type 6 (DYT6)



THAP1 - torsie dystonie type 6 (DYT6)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Dystonie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609520
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TOR1A - torsie dystonie type 1 (DYT1)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TOR1A - torsie dystonie type 1 (DYT1)



TOR1A - torsie dystonie type 1 (DYT1)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Dystonie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Foetale akinesie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Neurologische pijnaandoeningen panel¹
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605204
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TUBB4A - autosomaal dominante torsie dystonie type 4

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TUBB4A - autosomaal dominante torsie dystonie type 4



TUBB4A - autosomaal dominante torsie dystonie type 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Dystonie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602662
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies