Familiare infantiele epilepsie met paroxysmale choreoathetose

PRRT2 - familiare infantiele epilepsie met paroxysmale choreoathetose

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Familiare infantiele epilepsie met paroxysmale choreoathetose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602066
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies