Fragiele-X geassocieerd tremor ataxie syndroom

FMR1 - fragile-X geassocieerd tremor ataxia syndroom ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Fragiele-X geassocieerd tremor ataxie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Analyse van het aantal repeats met behulp van fragmentlengte analyse van (triple primed) PCR product, eventueel aangevuld met Southern blot analyse

OMIM: 309550
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies