Friedreich Ataxie

FXN - Friedreichse ataxie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Friedreich Ataxie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• IJzerstofwisselingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Polyneuropathieën panel¹
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
• Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.

OMIM: 606829
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

FXN - Friedreichse ataxie (additionele testen)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Friedreich Ataxie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• IJzerstofwisselingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Polyneuropathieën panel¹
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
Dit betreffen additionele testen in geval van 1 gedetecteerd verlengde repeat (bij aangedane patient). Of in geval van dragerschaps analyse.Voor meer vragen of advies neemt u contact met ons op.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies