EN
FXN - Friedreichse ataxie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Friedreich Ataxie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Mitochondriële aandoeningen panel
- Neuropathieën panel¹
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
- Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.
OMIM:
606829
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
FXN - Friedreichse ataxie (additionele testen)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Friedreich Ataxie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Mitochondriële aandoeningen panel
- Neuropathieën panel¹
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Dit betreffen additionele testen in geval van 1 gedetecteerd verlengde repeat (bij aangedane patient). Of in geval van dragerschaps analyse.Voor meer vragen of advies neemt u contact met ons op.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
