EN
POLR3A - hypomyeliniserende leukodystrofie type 7
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Hypomyeliniserende leukodystrofie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
607694
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
TUBB4A - hypomyeliniserende leukodystrofie type 6
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Hypomyeliniserende leukodystrofie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Verstandelijke beperking panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
602662
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
