EN
TRPV4 - hereditary motor and sensory neuropathie type 2C
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Motor neuropathie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Foetale akinesie panel
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Neurologische pijnaandoeningen panel¹
- Neuropathieën panel¹
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605427
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
