Neurofibromatose

panel neurofibromatose type 1 / legius syndroom (NF1, SPRED1) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Legius syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Legius syndroom
• Aandoeningen > Dermatologisch > Neurofibromatose
• Aandoeningen > Neurologisch > Neurofibromatose
• Aandoeningen > Oncogenetica > Neurofibromatose

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA

NF1 - neurofibromatose type 1 ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Neurofibromatose
• Aandoeningen > Neurologisch > Neurofibromatose
• Aandoeningen > Oncogenetica > Neurofibromatose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Congenitale hartziekte panel¹
• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Hartaandoeningen panel¹
• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Noonan syndroom / RASopathieën panel
• panel neurofibromatose type 1 / legius syndroom (NF1, SPRED1) ¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613113
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NF2 - neurofibromatose type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Neurofibromatose
• Aandoeningen > Neurologisch > Neurofibromatose
• Aandoeningen > Oncogenetica > Neurofibromatose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Erfelijke kanker panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607379
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies