EN
GLA - Dunnevezel-neuropathie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES doofheid (inclusief GJB2) (90.9% *)
- WES hartaandoeningen¹ (90.9% *)
- WES huidaandoeningen¹ (90.9% *)
- WES hypertrofe cardiomyopathieën ¹ (90.9% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (90.9% *)
- WES metabole aandoeningen (90.9% *)
- WES neurologische pijnaandoeningen¹ (90.9% *)
- WES neuropathieën¹ (90.9% *)
- WES nierziekten (90.9% *)
- WES pijnlijke perifere neuropathieën¹ (90.9% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300644
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCN10A - Dunnevezel-neuropathie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES neuropathieën¹ (100.0% *)
- WES pijnlijke perifere neuropathieën¹ (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
OMIM:
604427
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCN11A - Dunnevezel-neuropathie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES bewegingstoornissen (99.9% *)
- WES huidaandoeningen¹ (99.9% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)
- WES neurologische pijnaandoeningen¹ (99.9% *)
- WES neuropathieën¹ (99.9% *)
- WES pijnlijke perifere neuropathieën¹ (99.9% *)
- WES pijnloze perifere neuropathieën¹ (99.9% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
OMIM:
604385
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCN1B - Dunnevezel-neuropathie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
- WES epilepsie (100.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES pijnlijke perifere neuropathieën¹ (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600235
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCN2B - Dunnevezel-neuropathie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES pijnlijke perifere neuropathieën¹ (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601327
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCN3A - Dunnevezel-neuropathie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES epilepsie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES pijnlijke perifere neuropathieën¹ (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
OMIM:
182391
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCN3B - Dunnevezel-neuropathie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES pijnlijke perifere neuropathieën¹ (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608214
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCN4B - Dunnevezel-neuropathie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES pijnlijke perifere neuropathieën¹ (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608256
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCN7A - Dunnevezel-neuropathie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES pijnlijke perifere neuropathieën¹ (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
OMIM:
182392
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCN8A - Dunnevezel-neuropathie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES bewegingstoornissen (100.0% *)
- WES epilepsie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES pijnlijke perifere neuropathieën¹ (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
OMIM:
600702
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCN9A - Dunnevezel-neuropathie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES huidaandoeningen¹ (99.9% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)
- WES neurologische pijnaandoeningen¹ (99.9% *)
- WES neuropathieën¹ (99.9% *)
- WES pijnlijke perifere neuropathieën¹ (99.9% *)
- WES pijnloze perifere neuropathieën¹ (99.9% *)
- WES preconceptie test ¹
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
OMIM:
603415
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
