EN
GLA - Dunnevezel-neuropathie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Doofheid panel (inclusief GJB2)
- Hartaandoeningen panel¹
- Huidaandoeningen panel¹
- Hypertrofe cardiomyopathieën panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Metabole aandoeningen panel
- Neurologische pijnaandoeningen panel¹
- Neuropathieën panel¹
- Nierziekten panel
- Pijnlijke perifere neuropathieën panel¹
Doorlooptijd
4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300644
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCN10A - Dunnevezel-neuropathie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hartaandoeningen panel¹
- Huidaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Neurologische pijnaandoeningen panel¹
- Neuropathieën panel¹
- Pijnlijke perifere neuropathieën panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
OMIM:
604427
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCN11A - Dunnevezel-neuropathie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Neurologische pijnaandoeningen panel¹
- Neuropathieën panel¹
- Pijnlijke perifere neuropathieën panel¹
- Pijnloze perifere neuropathieën panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
OMIM:
604385
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCN1B - Dunnevezel-neuropathie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Epilepsie panel
- Hartaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Neurologische pijnaandoeningen panel¹
- panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
- Pijnlijke perifere neuropathieën panel¹
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600235
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCN2B - Dunnevezel-neuropathie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hartaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Neurologische pijnaandoeningen panel¹
- Pijnlijke perifere neuropathieën panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601327
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCN3A - Dunnevezel-neuropathie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Neurologische pijnaandoeningen panel¹
- Pijnlijke perifere neuropathieën panel¹
- Verstandelijke beperking panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
OMIM:
182391
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCN3B - Dunnevezel-neuropathie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hartaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Neurologische pijnaandoeningen panel¹
- panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
- Pijnlijke perifere neuropathieën panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608214
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCN4B - Dunnevezel-neuropathie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hartaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Neurologische pijnaandoeningen panel¹
- Pijnlijke perifere neuropathieën panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608256
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCN7A - Dunnevezel-neuropathie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Neurologische pijnaandoeningen panel¹
- Pijnlijke perifere neuropathieën panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
OMIM:
182392
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCN8A - Dunnevezel-neuropathie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Neurologische pijnaandoeningen panel¹
- Pijnlijke perifere neuropathieën panel¹
- Verstandelijke beperking panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
OMIM:
600702
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCN9A - Dunnevezel-neuropathie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Huidaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Neurologische pijnaandoeningen panel¹
- Neuropathieën panel¹
- Pijnlijke perifere neuropathieën panel¹
- Pijnloze perifere neuropathieën panel¹
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
OMIM:
603415
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
