Gen

GLA - Dunnevezel-neuropathie ¹

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

GLA - Dunnevezel-neuropathie ¹



GLA - Dunnevezel-neuropathie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (inclusief GJB2) (90.9% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (90.9% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (90.9% *)
  • WES hypertrofe cardiomyopathieën ¹ (90.9% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (90.9% *)
  • WES metabole aandoeningen (90.9% *)
  • WES neurologische pijnaandoeningen¹ (90.9% *)
  • WES neuropathieën¹ (90.9% *)
  • WES nierziekten (90.9% *)
  • WES pijnlijke perifere neuropathieën¹ (90.9% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300644
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SCN10A - Dunnevezel-neuropathie ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

SCN10A - Dunnevezel-neuropathie ¹



SCN10A - Dunnevezel-neuropathie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES neuropathieën¹ (100.0% *)
  • WES pijnlijke perifere neuropathieën¹ (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)

OMIM: 604427
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SCN11A - Dunnevezel-neuropathie ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

SCN11A - Dunnevezel-neuropathie ¹



SCN11A - Dunnevezel-neuropathie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (99.9% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (99.9% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)
  • WES neurologische pijnaandoeningen¹ (99.9% *)
  • WES neuropathieën¹ (99.9% *)
  • WES pijnlijke perifere neuropathieën¹ (99.9% *)
  • WES pijnloze perifere neuropathieën¹ (99.9% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)

OMIM: 604385
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SCN1B - Dunnevezel-neuropathie ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

SCN1B - Dunnevezel-neuropathie ¹



SCN1B - Dunnevezel-neuropathie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES pijnlijke perifere neuropathieën¹ (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600235
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SCN2B - Dunnevezel-neuropathie ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

SCN2B - Dunnevezel-neuropathie ¹



SCN2B - Dunnevezel-neuropathie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES pijnlijke perifere neuropathieën¹ (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601327
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SCN3A - Dunnevezel-neuropathie ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

SCN3A - Dunnevezel-neuropathie ¹



SCN3A - Dunnevezel-neuropathie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES pijnlijke perifere neuropathieën¹ (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)

OMIM: 182391
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SCN3B - Dunnevezel-neuropathie ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

SCN3B - Dunnevezel-neuropathie ¹



SCN3B - Dunnevezel-neuropathie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES pijnlijke perifere neuropathieën¹ (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608214
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SCN4B - Dunnevezel-neuropathie ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

SCN4B - Dunnevezel-neuropathie ¹



SCN4B - Dunnevezel-neuropathie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES pijnlijke perifere neuropathieën¹ (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608256
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SCN7A - Dunnevezel-neuropathie ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

SCN7A - Dunnevezel-neuropathie ¹



SCN7A - Dunnevezel-neuropathie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES pijnlijke perifere neuropathieën¹ (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)

OMIM: 182392
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SCN8A - Dunnevezel-neuropathie ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

SCN8A - Dunnevezel-neuropathie ¹



SCN8A - Dunnevezel-neuropathie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (100.0% *)
  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES pijnlijke perifere neuropathieën¹ (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)

OMIM: 600702
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SCN9A - Dunnevezel-neuropathie ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

SCN9A - Dunnevezel-neuropathie ¹



SCN9A - Dunnevezel-neuropathie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Pijnlijke neuropathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES huidaandoeningen¹ (99.9% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)
  • WES neurologische pijnaandoeningen¹ (99.9% *)
  • WES neuropathieën¹ (99.9% *)
  • WES pijnlijke perifere neuropathieën¹ (99.9% *)
  • WES pijnloze perifere neuropathieën¹ (99.9% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)

OMIM: 603415
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies