Polyneuropathie

ABHD12 - polyneuropathie, doofheid, ataxie, retinitis pigmentosa, en cataract

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Polyneuropathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Polyneuropathieën panel¹
• Preconceptie test panel¹
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613599
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies