EN
PMP22 - Roussy-Levy syndroom ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Roussy-Levy syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES bewegingstoornissen (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES neuropathieën¹ (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Deletion/duplication by MLPA analysis only
OMIM:
180800
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
