Gen

DNMT1 - erfelijke sensore neuropathie type 1E

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DNMT1 - erfelijke sensore neuropathie type 1E



DNMT1 - erfelijke sensore neuropathie type 1E

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Sensore neuropathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Neurologische pijnaandoeningen panel¹
  • Neuropathieën panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605077
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

KIF1A - erfelijke sensore neuropathie type 2C

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KIF1A - erfelijke sensore neuropathie type 2C



KIF1A - erfelijke sensore neuropathie type 2C

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Sensore neuropathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Neurologische pijnaandoeningen panel¹
  • Neuropathieën panel¹
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601255
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

WNK1 - hereditaire sensore en autonome neuropathie type II

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WNK1 - hereditaire sensore en autonome neuropathie type II



WNK1 - hereditaire sensore en autonome neuropathie type II

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Sensore neuropathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Neurologische pijnaandoeningen panel¹
  • Neuropathieën panel¹
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605232
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies