EN
DNMT1 - erfelijke sensore neuropathie type 1E
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Sensore neuropathie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES bewegingstoornissen (99.1% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.1% *)
- WES metabole aandoeningen (99.1% *)
- WES neurologische pijnaandoeningen¹ (99.1% *)
- WES neuropathieën¹ (99.1% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605077
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
KIF1A - erfelijke sensore neuropathie type 2C
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Sensore neuropathie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES bewegingstoornissen (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
- WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES neuropathieën¹ (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601255
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
WNK1 - hereditaire sensore en autonome neuropathie type II
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Sensore neuropathie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES neuropathieën¹ (100.0% *)
- WES nierziekten (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605232
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
