Sensore neuropathie

DNMT1 - erfelijke sensore neuropathie type 1E

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Sensore neuropathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Metabole aandoeningen panel
• Neurologische pijnaandoeningen panel¹
• Neuropathieën panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605077
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

KIF1A - erfelijke sensore neuropathie type 2C

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Sensore neuropathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Neurologische pijnaandoeningen panel¹
• Neuropathieën panel¹
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601255
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

WNK1 - hereditaire sensore en autonome neuropathie type II

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Sensore neuropathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Neurologische pijnaandoeningen panel¹
• Neuropathieën panel¹
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605232
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies