Sjogren-Larsson syndroom

ALDH3A2 - Sjogren-Larsson syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Sjogren-Larsson syndroom
• Aandoeningen > Dermatologisch > Sjogren-Larsson syndroom
• Aandoeningen > Neurologisch > Sjogren-Larsson syndroom
• Aandoeningen > Visus > Sjogren-Larsson syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609523
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies