Gen

ALDH3A2 - Sjogren-Larsson syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ALDH3A2 - Sjogren-Larsson syndroom



ALDH3A2 - Sjogren-Larsson syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Sjogren-Larsson syndroom
  • Aandoeningen > Dermatologisch > Sjogren-Larsson syndroom
  • Aandoeningen > Neurologisch > Sjogren-Larsson syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Sjogren-Larsson syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Huidaandoeningen panelĀ¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Preconceptie test panelĀ¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609523
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies