Gen

ATL1 - autosomaal dominante spastische paraplegie type 3A

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ATL1 - autosomaal dominante spastische paraplegie type 3A



ATL1 - autosomaal dominante spastische paraplegie type 3A

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Neurologische pijnaandoeningen panel¹ (% *)
  • Neuropathieën panel¹ (% *)
  • Verstandelijke beperking panel (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 606439
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

BSCL2 - autosomaal dominante spastische paraplegie type 17 (Silver syndroom)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

BSCL2 - autosomaal dominante spastische paraplegie type 17 (Silver syndroom)



BSCL2 - autosomaal dominante spastische paraplegie type 17 (Silver syndroom)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel (% *)
  • Hartaandoeningen panel¹ (% *)
  • Huidaandoeningen panel¹ (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Metabole aandoeningen panel (% *)
  • Neuropathieën panel¹ (% *)
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Er zijn bij Silver syndroom slechts 2 mutaties beschreven in exon 3 van het BSCL2 gen. Daarom wordt alleen dit exon geanalyseerd.

OMIM: 606158
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

KIF1A - autosomaal dominante spastische paraplegie type 30

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KIF1A - autosomaal dominante spastische paraplegie type 30



KIF1A - autosomaal dominante spastische paraplegie type 30

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Mitochondriële aandoeningen panel (% *)
  • Neurologische pijnaandoeningen panel¹ (% *)
  • Neuropathieën panel¹ (% *)
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614255
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

KIF5A - autosomaal dominante spastische paraplegie type 10

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KIF5A - autosomaal dominante spastische paraplegie type 10



KIF5A - autosomaal dominante spastische paraplegie type 10

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel (% *)
  • Epilepsie panel (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Neuropathieën panel¹ (% *)
  • Verstandelijke beperking panel (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602821
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NIPA1 - autosomaal dominante spastische paraplegie type 6

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NIPA1 - autosomaal dominante spastische paraplegie type 6



NIPA1 - autosomaal dominante spastische paraplegie type 6

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Neuropathieën panel¹ (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608145
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

REEP1 - autosomaal dominante spastische paraplegie type 31

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

REEP1 - autosomaal dominante spastische paraplegie type 31



REEP1 - autosomaal dominante spastische paraplegie type 31

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Neuropathieën panel¹ (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 609139
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

RTN2 - autosomaal dominante spastische paraplegie type 12

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RTN2 - autosomaal dominante spastische paraplegie type 12



RTN2 - autosomaal dominante spastische paraplegie type 12

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603183
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SLC33A1 - autosomaal dominante spastische paraplegie type 42

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SLC33A1 - autosomaal dominante spastische paraplegie type 42



SLC33A1 - autosomaal dominante spastische paraplegie type 42

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel (% *)
  • Doofheid panel (inclusief GJB2) (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Metabole aandoeningen panel (% *)
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel (% *)
  • Visusstoornissen panel (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603690
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SPAST - autosomaal dominante spastische paraplegie type 4 (SPG4)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SPAST - autosomaal dominante spastische paraplegie type 4 (SPG4)



SPAST - autosomaal dominante spastische paraplegie type 4 (SPG4)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Neuropathieën panel¹ (% *)
  • Verstandelijke beperking panel (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 604277
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TGM6 - autosomaal dominante spastische paraplegie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TGM6 - autosomaal dominante spastische paraplegie



TGM6 - autosomaal dominante spastische paraplegie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613900
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

WASHC5 (KIAA0196)- autosomaal dominante spastische paraplegie type 8

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WASHC5 (KIAA0196)- autosomaal dominante spastische paraplegie type 8



WASHC5 (KIAA0196)- autosomaal dominante spastische paraplegie type 8

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. dominant

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610657
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies