EN
CHCHD10 - spinale spieratrofie, Jokela type
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinale musculaire atrofie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
- WES neuropathieën¹ (100.0% *)
- WES spieraandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
615903
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
DYNC1H1 - autosomaal dominante spinale spieratrofie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinale musculaire atrofie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES epilepsie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES neuropathieën¹ (100.0% *)
- WES spieraandoeningen (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600112
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
TRPV4 - scapuloperoneale spinale spieratrofie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinale musculaire atrofie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES foetale akinesie (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES neuropathieën¹ (100.0% *)
- WES spieraandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605427
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
