Spinale musculaire atrofie

CHCHD10 - spinale spieratrofie, Jokela type

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinale musculaire atrofie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 615903
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

DYNC1H1 - autosomaal dominante spinale spieratrofie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinale musculaire atrofie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600112
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

TRPV4 - scapuloperoneale spinale spieratrofie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinale musculaire atrofie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605427
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies