Spinocerebellaire ataxie, aut. recessief

ANO10 - autosomaal recessieve cerebellaire ataxie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES bewegingstoornissen (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613726
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

CLN3 - neuronale ceroide lipofuscinose type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES epilepsie (93.1% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (93.1% *)
• WES metabole aandoeningen (93.1% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES verstandelijke beperking (93.1% *)
• WES visusstoornissen (93.1% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 204200
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

CLN5 - neuronale ceroide lipofuscinose type 5

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES bewegingstoornissen (83.0% *)
• WES epilepsie (83.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (83.0% *)
• WES metabole aandoeningen (83.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES verstandelijke beperking (83.0% *)
• WES visusstoornissen (83.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608102
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

COQ8A (ADCK3) - autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 9 (SCA9)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606980
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

SETX - autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES bewegingstoornissen (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES neuropathieën¹ (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.

OMIM: 608465
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

SYNE1 - autosomaal recessieve cerebellaire ataxie type 8 (SCAR8)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES bewegingstoornissen (99.5% *)
• WES foetale akinesie (99.5% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.5% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608441
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

TDP1 - autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie met axonale neuropathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES bewegingstoornissen (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES neuropathieën¹ (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607198
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

WWOX - autosomaal recessieve cerebellaire ataxie met epilepsie en verstandelijke beperking

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES bewegingstoornissen (100.0% *)
• WES epilepsie (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605131
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies