Ataxie panel (beperkt)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. recessief
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- LR-WGS
Analyse van de repeats betrokken bij SCA1 (ATXN1), SCA2 (ATXN2), SCA3 (ATXN3), SCA6 (CACNA1A), SCA7 (ATXN7), SCA17 (TBP), DRPLA (ATN1), SCA27b (FGF14), Friedreich ataxie (FXN), CANVAS (RFC1) en FXTAS (FMR1).
Analyse van SNV/CNV voor spastische paraplegie type 7 (SPG7), Friedreich ataxie (FXN) en CANVAS (RFC1).
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, DNA uit EDTA bloed
ANO10 - autosomaal recessieve cerebellaire ataxie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. recessief
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mitochondriële aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
613726
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CLN3 - neuronale ceroide lipofuscinose type 3
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. recessief
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Epilepsie panel
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
204200
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CLN5 - neuronale ceroide lipofuscinose type 5
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. recessief
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Bewegingstoornissen panel
- Epilepsie panel
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608102
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
COQ8A (ADCK3) - autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 9 (SCA9)
COQ8A (ADCK3) - autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 9 (SCA9)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. recessief
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
606980
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SETX - autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. recessief
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Bewegingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Polyneuropathieën panel¹
- Polyneuropathieën panel¹
- Preconceptie test panel¹
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.
OMIM:
608465
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SYNE1 - autosomaal recessieve cerebellaire ataxie type 8 (SCAR8)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. recessief
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Bewegingstoornissen panel
- Foetale akinesie panel
- Foetale akinesie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608441
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
TDP1 - autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie met axonale neuropathie
TDP1 - autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie met axonale neuropathie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. recessief
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Bewegingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Polyneuropathieën panel¹
- Polyneuropathieën panel¹
- Preconceptie test panel¹
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
607198
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies