ziekte van Menkes

ATP7A - ziekte van Menkes

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > ziekte van Menkes
• Aandoeningen > Neurologisch > ziekte van Menkes

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Polyneuropathieën panel¹
• Spieraandoeningen panel
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300011
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies