EN
ATP7A - ziekte van Menkes
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > ziekte van Menkes
- Aandoeningen > Neurologisch > ziekte van Menkes
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Epilepsie panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Metabole aandoeningen panel
- Neuropathieën panel¹
- Spieraandoeningen panel
- Verstandelijke beperking panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300011
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
