Gen

BIN1 - autosomaal recessieve centronucleaire myopathie type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

BIN1 - autosomaal recessieve centronucleaire myopathie type 2



BIN1 - autosomaal recessieve centronucleaire myopathie type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Centronucleaire myopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES foetale akinesie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601248
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

DNM2 - centronucleaire myopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DNM2 - centronucleaire myopathie



DNM2 - centronucleaire myopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Centronucleaire myopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES foetale akinesie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
  • WES neuropathieën¹ (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602378
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MTM1 - X-gebonden myotubulaire myopathie type1 (CNMX)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MTM1 - X-gebonden myotubulaire myopathie type1 (CNMX)



MTM1 - X-gebonden myotubulaire myopathie type1 (CNMX)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Centronucleaire myopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES foetale akinesie (99.2% *)
  • WES leverziekten (99.2% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.2% *)
  • WES metabole aandoeningen (99.2% *)
  • WES spieraandoeningen (99.2% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300415
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MYF6 - centronucleaire myopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MYF6 - centronucleaire myopathie



MYF6 - centronucleaire myopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Centronucleaire myopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 159991
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies