EN
BIN1 - autosomaal recessieve centronucleaire myopathie type 2
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neuromusculair > Centronucleaire myopathie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES foetale akinesie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES spieraandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601248
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
DNM2 - centronucleaire myopathie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neuromusculair > Centronucleaire myopathie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES foetale akinesie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES metabole aandoeningen (100.0% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
- WES neuropathieën¹ (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES spieraandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
602378
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
MTM1 - X-gebonden myotubulaire myopathie type1 (CNMX)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neuromusculair > Centronucleaire myopathie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES foetale akinesie (99.2% *)
- WES leverziekten (99.2% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.2% *)
- WES metabole aandoeningen (99.2% *)
- WES spieraandoeningen (99.2% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300415
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
MYF6 - centronucleaire myopathie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neuromusculair > Centronucleaire myopathie
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
159991
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
