EN
RYR1 - congenitale myopathie met vezeltype disproportie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neuromusculair > Congenitale myopathie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES foetale akinesie (99.9% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (99.9% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES spieraandoeningen (99.9% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
180901
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SELENON (SEPN1) - congenitale vezel-type disproportie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neuromusculair > Congenitale myopathie
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
606210
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
TPM3 - congenitale myopathie met vezeltype disproportie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neuromusculair > Congenitale myopathie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES foetale akinesie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES spieraandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
191030
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
