Gen

CACNA1S - maligne hyperthermie susceptibiliteit type 5

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CACNA1S - maligne hyperthermie susceptibiliteit type 5



CACNA1S - maligne hyperthermie susceptibiliteit type 5

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Hyperthermie, maligne

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES foetale akinesie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES spieraandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 114208
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

RYR1 - maligne hyperthermie susceptibiliteit type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RYR1 - maligne hyperthermie susceptibiliteit type 1



RYR1 - maligne hyperthermie susceptibiliteit type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Hyperthermie, maligne

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES foetale akinesie (99.9% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)
  • WES mitochondriële aandoeningen (99.9% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (99.9% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 180901
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies