Gen

CACNA1S - maligne hyperthermie susceptibiliteit type 5

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CACNA1S - maligne hyperthermie susceptibiliteit type 5



CACNA1S - maligne hyperthermie susceptibiliteit type 5

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Hyperthermie, maligne

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Foetale akinesie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 114208
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

RYR1 - maligne hyperthermie susceptibiliteit type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RYR1 - maligne hyperthermie susceptibiliteit type 1



RYR1 - maligne hyperthermie susceptibiliteit type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Hyperthermie, maligne

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Foetale akinesie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 180901
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies