Gen

VCP - inclusielichaam myopathie met vroegtijdige ziekte van Paget en frontotemporale dementie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

VCP - inclusielichaam myopathie met vroegtijdige ziekte van Paget en frontotemporale dementie



VCP - inclusielichaam myopathie met vroegtijdige ziekte van Paget en frontotemporale dementie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Inclusion body myopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Neuropathie├źn panel┬╣
  • Spieraandoeningen panel
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601023
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies