Gen

ANO5 - limb-girdle spierdystrofie type 2L

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ANO5 - limb-girdle spierdystrofie type 2L



ANO5 - limb-girdle spierdystrofie type 2L

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Limb-girdle spierdystrofie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.

OMIM: 608662
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CAPN3 - limb-girdle musculaire dystrofie type 2A

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CAPN3 - limb-girdle musculaire dystrofie type 2A



CAPN3 - limb-girdle musculaire dystrofie type 2A

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Limb-girdle spierdystrofie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 253600
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

DYSF - limb-girdle spierdystrofie type 2B

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DYSF - limb-girdle spierdystrofie type 2B



DYSF - limb-girdle spierdystrofie type 2B

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Limb-girdle spierdystrofie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603009
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

FKRP - limb-girdle spierdystrofie type 2I

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

FKRP - limb-girdle spierdystrofie type 2I



FKRP - limb-girdle spierdystrofie type 2I

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Limb-girdle spierdystrofie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES foetale akinesie (% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES metabole aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (% *)
  • WES verstandelijke beperking (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606596
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SGCB - limb-girdle spierdystrofie type 2E

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SGCB - limb-girdle spierdystrofie type 2E



SGCB - limb-girdle spierdystrofie type 2E

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Limb-girdle spierdystrofie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hartaandoeningen¹ (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600900
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TCAP - limb-girdle spierdystrofie type 2G

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TCAP - limb-girdle spierdystrofie type 2G



TCAP - limb-girdle spierdystrofie type 2G

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Limb-girdle spierdystrofie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hartaandoeningen¹ (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604488
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TRAPPC11 - limb-girdle spier dystrofie type 2S

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TRAPPC11 - limb-girdle spier dystrofie type 2S



TRAPPC11 - limb-girdle spier dystrofie type 2S

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Limb-girdle spierdystrofie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES metabole aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (% *)
  • WES verstandelijke beperking (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 615356
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies