EN
BAG3 - myofibrillaire myopathie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neuromusculair > Myofibrillaire myopathie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Dilaterende cardiomyopathieën panel¹
- Hartaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Neuropathieën panel¹
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
603883
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
FLNC - myofibrillaire myopathie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neuromusculair > Myofibrillaire myopathie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Aritmogene cardiomyopathie panel¹
- Dilaterende cardiomyopathieën panel¹
- Foetale akinesie panel
- Hartaandoeningen panel¹
- Hypertrofe cardiomyopathieën panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Ritme- en geleidingsstoornissen panel¹
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
102565
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
