EN
CLCN1 - autosomaal dominante myotonia congenita
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neuromusculair > Myotonie, congenitaal
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
118425
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CLCN1 - autosomaal recessieve myotonia congenita
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neuromusculair > Myotonie, congenitaal
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.
OMIM:
118425
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCN4A - atypische congenitale myotonie, acetazolamide-responsief
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neuromusculair > Myotonie, congenitaal
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Foetale akinesie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
603967
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
