Gen

ACTA1 - nemaline myopathie type 3

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ACTA1 - nemaline myopathie type 3



ACTA1 - nemaline myopathie type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Nemaline myopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Foetale akinesie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 102610
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFL2 - nemaline myopathie type 7

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFL2 - nemaline myopathie type 7



CFL2 - nemaline myopathie type 7

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Nemaline myopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601443
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

KBTBD13 - nemaline myopathie type 6

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KBTBD13 - nemaline myopathie type 6



KBTBD13 - nemaline myopathie type 6

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Nemaline myopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Hartaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Neuropathieën panel¹
  • Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613727
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TPM2 - nemaline myopathie type 4

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TPM2 - nemaline myopathie type 4



TPM2 - nemaline myopathie type 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Nemaline myopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Foetale akinesie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 190990
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TPM3 - nemaline myopathie type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TPM3 - nemaline myopathie type 1



TPM3 - nemaline myopathie type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Nemaline myopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Foetale akinesie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 191030
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies