EN
ACTA1 - nemaline myopathie type 3
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neuromusculair > Nemaline myopathie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Foetale akinesie panel
- Hartaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mitochondriële aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
102610
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFL2 - nemaline myopathie type 7
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neuromusculair > Nemaline myopathie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601443
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
KBTBD13 - nemaline myopathie type 6
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neuromusculair > Nemaline myopathie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hartaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Polyneuropathieën panel¹
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
613727
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
TPM2 - nemaline myopathie type 4
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neuromusculair > Nemaline myopathie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Foetale akinesie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
190990
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
TPM3 - nemaline myopathie type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neuromusculair > Nemaline myopathie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Foetale akinesie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
191030
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
