Gen

ACTA1 - nemaline myopathie type 3

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ACTA1 - nemaline myopathie type 3



ACTA1 - nemaline myopathie type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Nemaline myopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES foetale akinesie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 102610
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFL2 - nemaline myopathie type 7

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFL2 - nemaline myopathie type 7



CFL2 - nemaline myopathie type 7

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Nemaline myopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601443
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

KBTBD13 - nemaline myopathie type 6

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KBTBD13 - nemaline myopathie type 6



KBTBD13 - nemaline myopathie type 6

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Nemaline myopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES neuropathieën¹ (100.0% *)
  • WES spieraandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613727
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TPM2 - nemaline myopathie type 4

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TPM2 - nemaline myopathie type 4



TPM2 - nemaline myopathie type 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Nemaline myopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES foetale akinesie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES spieraandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 190990
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TPM3 - nemaline myopathie type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TPM3 - nemaline myopathie type 1



TPM3 - nemaline myopathie type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Nemaline myopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES foetale akinesie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 191030
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies