Neutral lipid storage disease met myopathie

PNPLA2 - ziekte van neutraal vetopslag met myopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neuromusculair > Neutral lipid storage disease met myopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Hartaandoeningen panel¹
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609059
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies