Rigid Spine Muscular Dystrophy

SELENON (SEPN1) - rigid-spine spierdystrofie type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neuromusculair > Rigid Spine Muscular Dystrophy

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602771
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies