EN
ACTG2 - viscerale myopathie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neuromusculair > Viscerale myopathie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Leverziekten panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
155310
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
