ARMC5 - ACTH-onafhankelijke macronodulaire bijnierhyperplasie, type 2
ARMC5 - ACTH-onafhankelijke macronodulaire bijnierhyperplasie, type 2
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > ACTH-onafhankelijke macronodulaire bijnierhyperplasie
- Aandoeningen > Nefrologisch > ACTH-onafhankelijke macronodulaire bijnierhyperplasie
- Aandoeningen > Oncogenetica > ACTH-onafhankelijke macronodulaire bijnierhyperplasie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
615549
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies