Basal cell nevus syndroom

PTCH1 - basal cell nevus syndroom, gorlin-goltz ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Basal cell nevus syndroom
• Aandoeningen > Cardiovasculair > Basal cell nevus syndroom
• Aandoeningen > Dermatologisch > Basal cell nevus syndroom
• Aandoeningen > Oncogenetica > Basal cell nevus syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
• Sonic hedgehog medulloblastoom panel
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 109400
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies