EN
panel Lynch syndroom (MLH1, PMS2)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Deletie/duplicatie-analyse kan niet worden verricht op FFPE-materiaal. Dit levert een beperkt restrisico op.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
panel Lynch syndroom (MLH1, PMS2, MSH2, MSH6)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Deletie/duplicatie-analyse kan niet worden verricht op FFPE-materiaal. Dit levert een beperkt restrisico op.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
panel Lynch syndroom (MSH2,MSH6)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Deletie/duplicatie-analyse kan niet worden verricht op FFPE-materiaal. Dit levert een beperkt restrisico op.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
panel somatische mutatie-analyse (MLH1, PMS2)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)
Doorlooptijd
4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- MSI analyse op basis van NGS
De test is ontwikkeld voor het detecteren van somatische varianten in MMR-deficiënte tumoren waar geen kiembaanmutatie kon worden gevonden. Deze test wordt uitgevoerd in samenwerking met de afdeling Pathologie.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): FFPE
panel somatische mutatie-analyse (MLH1, PMS2, MSH2, MSH6)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)
Doorlooptijd
4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- MSI analyse op basis van NGS
De test is ontwikkeld voor het detecteren van somatische varianten in MMR-deficiënte tumoren waar geen kiembaanmutatie kon worden gevonden. Deze test wordt uitgevoerd in samenwerking met de afdeling Pathologie.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): FFPE
panel somatische mutatie-analyse (MSH2, MSH6)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- MSI analyse op basis van NGS
De test is ontwikkeld voor het detecteren van somatische varianten in MMR-deficiënte tumoren waar geen kiembaanmutatie kon worden gevonden. Deze test wordt uitgevoerd in samenwerking met de afdeling Pathologie.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
Analyse mismatch-repair (MMR) deficiëntie (MSI en/of IHC)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 12 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
Toestemmingsverklaring en PA-verslag vereist voor het opvragen van tumormateriaal. Duur onderzoek 3 maanden na ontvangst geschikt paraffine materiaal
OMIM:
120435
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): FFPE
MLH1 - Lynch syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- Erfelijke kanker panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Deletie/duplicatie-analyse kan niet worden verricht op FFPE-materiaal. Dit levert een beperkt restrisico op.
OMIM:
120436
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
MLH1 - somatische mismatch repair deficiëntie (somatische hypermethylering)
MLH1 - somatische mismatch repair deficiëntie (somatische hypermethylering)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- Erfelijke kanker panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Methylatie analyse
OMIM:
120436
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): FFPE
MSH2 - hypermethylering MSH2 promoter
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- Erfelijke kanker panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel somatische mutatie-analyse (MSH2, MSH6)
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Methylatie analyse
OMIM:
609309
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): FFPE
MSH2 - Lynch syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- Erfelijke kanker panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel somatische mutatie-analyse (MSH2, MSH6)
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Deletie/duplicatie-analyse kan niet worden verricht op FFPE-materiaal. Dit levert een beperkt restrisico op.
OMIM:
609309
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
MSH6 - Lynch syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- Erfelijke kanker panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel somatische mutatie-analyse (MSH2, MSH6)
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
600678
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
PMS2 - Lynch syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- Erfelijke kanker panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
600259
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
