Panel

panel Lynch syndroom (MLH1, PMS2)

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel Lynch syndroom (MLH1, PMS2)



panel Lynch syndroom (MLH1, PMS2)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
Deletie/duplicatie-analyse kan niet worden verricht op FFPE-materiaal. Dit levert een beperkt restrisico op.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA



Panel

panel Lynch syndroom (MLH1, PMS2, MSH2, MSH6)

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel Lynch syndroom (MLH1, PMS2, MSH2, MSH6)



panel Lynch syndroom (MLH1, PMS2, MSH2, MSH6)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
Deletie/duplicatie-analyse kan niet worden verricht op FFPE-materiaal. Dit levert een beperkt restrisico op.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA



Panel

panel Lynch syndroom (MSH2,MSH6)

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel Lynch syndroom (MSH2,MSH6)



panel Lynch syndroom (MSH2,MSH6)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
Deletie/duplicatie-analyse kan niet worden verricht op FFPE-materiaal. Dit levert een beperkt restrisico op.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA



Panel

panel somatische mutatie-analyse (MLH1, PMS2)

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel somatische mutatie-analyse (MLH1, PMS2)



panel somatische mutatie-analyse (MLH1, PMS2)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • MSI analyse op basis van NGS
Opmerkingen
De test is ontwikkeld voor het detecteren van somatische varianten in MMR-deficiënte tumoren waar geen kiembaanmutatie kon worden gevonden. Deze test wordt uitgevoerd in samenwerking met de afdeling Pathologie.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): FFPE



Panel

panel somatische mutatie-analyse (MLH1, PMS2, MSH2, MSH6)

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel somatische mutatie-analyse (MLH1, PMS2, MSH2, MSH6)



panel somatische mutatie-analyse (MLH1, PMS2, MSH2, MSH6)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • MSI analyse op basis van NGS
Opmerkingen
De test is ontwikkeld voor het detecteren van somatische varianten in MMR-deficiënte tumoren waar geen kiembaanmutatie kon worden gevonden. Deze test wordt uitgevoerd in samenwerking met de afdeling Pathologie.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): FFPE



Panel

panel somatische mutatie-analyse (MSH2, MSH6)

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel somatische mutatie-analyse (MSH2, MSH6)



panel somatische mutatie-analyse (MSH2, MSH6)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • MSI analyse op basis van NGS
Opmerkingen
De test is ontwikkeld voor het detecteren van somatische varianten in MMR-deficiënte tumoren waar geen kiembaanmutatie kon worden gevonden. Deze test wordt uitgevoerd in samenwerking met de afdeling Pathologie.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA



Gen

Analyse mismatch-repair (MMR) deficiëntie (MSI en/of IHC)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 12 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Analyse mismatch-repair (MMR) deficiëntie (MSI en/of IHC)



Analyse mismatch-repair (MMR) deficiëntie (MSI en/of IHC)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 12 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
Opmerkingen
Toestemmingsverklaring en PA-verslag vereist voor het opvragen van tumormateriaal. Duur onderzoek 3 maanden na ontvangst geschikt paraffine materiaal

OMIM: 120435
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): FFPE



Gen

MLH1 - Lynch syndroom

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MLH1 - Lynch syndroom



MLH1 - Lynch syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (% *)
  • WES erfelijke kanker (% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
Deletie/duplicatie-analyse kan niet worden verricht op FFPE-materiaal. Dit levert een beperkt restrisico op.

OMIM: 120436
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA



Gen

MLH1 - somatische mismatch repair deficiëntie (somatische hypermethylering)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MLH1 - somatische mismatch repair deficiëntie (somatische hypermethylering)



MLH1 - somatische mismatch repair deficiëntie (somatische hypermethylering)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (% *)
  • WES erfelijke kanker (% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Methylatie analyse

OMIM: 120436
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): FFPE



Gen

MSH2 - hypermethylering MSH2 promoter

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MSH2 - hypermethylering MSH2 promoter



MSH2 - hypermethylering MSH2 promoter

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel somatische mutatie-analyse (MSH2, MSH6)
  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (% *)
  • WES erfelijke kanker (% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Methylatie analyse

OMIM: 609309
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): FFPE



Gen

MSH2 - Lynch syndroom

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MSH2 - Lynch syndroom



MSH2 - Lynch syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel somatische mutatie-analyse (MSH2, MSH6)
  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (% *)
  • WES erfelijke kanker (% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
Deletie/duplicatie-analyse kan niet worden verricht op FFPE-materiaal. Dit levert een beperkt restrisico op.

OMIM: 609309
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA



Gen

MSH6 - Lynch syndroom

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MSH6 - Lynch syndroom



MSH6 - Lynch syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel somatische mutatie-analyse (MSH2, MSH6)
  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (% *)
  • WES erfelijke kanker (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 600678
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PMS2 - Lynch syndroom

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PMS2 - Lynch syndroom



PMS2 - Lynch syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Lynch Syndroom (HNPCC)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (% *)
  • WES erfelijke kanker (% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 600259
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies