Gen

MLH1 - mismatch repair kankersyndroom

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MLH1 - mismatch repair kankersyndroom



MLH1 - mismatch repair kankersyndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Mismatch repair kanker syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (% *)
  • WES erfelijke kanker (% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 120436
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MSH2 - mismatch repair kankersyndroom

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MSH2 - mismatch repair kankersyndroom



MSH2 - mismatch repair kankersyndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Mismatch repair kanker syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel somatische mutatie-analyse (MSH2, MSH6)
  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (% *)
  • WES erfelijke kanker (% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
Deletie/duplicatie-analyse kan niet worden verricht op FFPE-materiaal.

OMIM: 609309
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA



Gen

MSH6 - mismatch repair kankersyndroom

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MSH6 - mismatch repair kankersyndroom



MSH6 - mismatch repair kankersyndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Mismatch repair kanker syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel somatische mutatie-analyse (MSH2, MSH6)
  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (% *)
  • WES erfelijke kanker (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 600678
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PMS2 - mismatch repair kankersyndroom

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PMS2 - mismatch repair kankersyndroom



PMS2 - mismatch repair kankersyndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Mismatch repair kanker syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (% *)
  • WES erfelijke kanker (% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 600259
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies