Panel

panel MEN1 syndromen (MEN1)

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel MEN1 syndromen (MEN1)



panel MEN1 syndromen (MEN1)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN1)
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN1)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • CNV analyse van alle genen op basis van NGS
Opmerkingen
Deze test bevat analyse van de volgende 7 genen: AIP, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C en MEN1.
Panel versie: DG 3.6

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA



Gen

MEN1 - multipele endocriene neoplasie type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MEN1 - multipele endocriene neoplasie type 1



MEN1 - multipele endocriene neoplasie type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN1)
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN1)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES erfelijke kanker (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 613733
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies