panel MEN1 syndromen (MEN1)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN1)
- Aandoeningen > Oncogenetica > Multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN1)
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- CNV analyse van alle genen op basis van NGS
Deze test bevat analyse van de volgende 7 genen: AIP, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C en MEN1.
Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA
MEN1 - multipele endocriene neoplasie type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN1)
- Aandoeningen > Oncogenetica > Multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN1)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
613733
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies