Gen

RET - multipele endocriene neoplasie type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RET - multipele endocriene neoplasie type 2



RET - multipele endocriene neoplasie type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Multipele endocriene neoplasie type 2 (MEN2)
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Multipele endocriene neoplasie type 2 (MEN2)
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Multipele endocriene neoplasie type 2 (MEN2)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES erfelijke kanker (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Alleen analyse van exon 10, 11, 13-16. Hiermee worden alle bekende mutaties aangetoond en kan 98% van de MEN2 patiƫnten worden verklaard.

OMIM: 164761
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies