Panel

panel neurofibromatose type 1 / legius syndroom (NF1, SPRED1) ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

panel neurofibromatose type 1 / legius syndroom (NF1, SPRED1) ¹



panel neurofibromatose type 1 / legius syndroom (NF1, SPRED1) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Legius syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Legius syndroom
  • Aandoeningen > Dermatologisch > Neurofibromatose
  • Aandoeningen > Neurologisch > Neurofibromatose
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Neurofibromatose

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA



Gen

NF1 - neurofibromatose type 1 ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

NF1 - neurofibromatose type 1 ¹



NF1 - neurofibromatose type 1 ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Neurofibromatose
  • Aandoeningen > Neurologisch > Neurofibromatose
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Neurofibromatose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Congenitale hartziekte panel¹
  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
  • Erfelijke kanker panel
  • Hartaandoeningen panel¹
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Noonan syndroom / RASopathieën panel
  • panel neurofibromatose type 1 / legius syndroom (NF1, SPRED1) ¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613113
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NF2 - neurofibromatose type 2

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NF2 - neurofibromatose type 2



NF2 - neurofibromatose type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Neurofibromatose
  • Aandoeningen > Neurologisch > Neurofibromatose
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Neurofibromatose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Erfelijke kanker panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607379
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies