Panel

panel neurofibromatose type 1 / legius syndroom (NF1, SPRED1) ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

panel neurofibromatose type 1 / legius syndroom (NF1, SPRED1) ¹



panel neurofibromatose type 1 / legius syndroom (NF1, SPRED1) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Legius syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Legius syndroom
  • Aandoeningen > Dermatologisch > Neurofibromatose
  • Aandoeningen > Neurologisch > Neurofibromatose
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Neurofibromatose

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA



Gen

NF1 - neurofibromatose type 1 ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

NF1 - neurofibromatose type 1 ¹



NF1 - neurofibromatose type 1 ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Neurofibromatose
  • Aandoeningen > Neurologisch > Neurofibromatose
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Neurofibromatose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel neurofibromatose type 1 / legius syndroom (NF1, SPRED1) ¹
  • WES congenitale hartziekte ¹ (% *)
  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (% *)
  • WES erfelijke kanker (% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (% *)
  • WES verstandelijke beperking (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613113
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NF2 - neurofibromatose type 2

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NF2 - neurofibromatose type 2



NF2 - neurofibromatose type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Neurofibromatose
  • Aandoeningen > Neurologisch > Neurofibromatose
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Neurofibromatose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (% *)
  • WES erfelijke kanker (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607379
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies