Gen

NBN - Nijmegen Breuk syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NBN - Nijmegen Breuk syndroom



NBN - Nijmegen Breuk syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Nijmegen Breuk Syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Nijmegen Breuk Syndroom
  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Nijmegen Breuk Syndroom
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Nijmegen Breuk Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
  • Erfelijke kanker panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panel¹
  • Primaire immuundeficiëntie panel
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Chromosomale breukanalyse is mogelijk maar niet vereist. Hiervoor is heparinebloed nodig.

OMIM: 602667
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Chr.

Nijmegen breuk syndroom (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Nijmegen breuk syndroom (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)



Nijmegen breuk syndroom (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Nijmegen Breuk Syndroom

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Chromosoom breukanalyse
Opmerkingen
Graag telefonisch aankondigen.

OMIM: 602667
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed