Nijmegen Breuk Syndroom

NBN - Nijmegen Breuk syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Nijmegen Breuk Syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Nijmegen Breuk Syndroom
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Nijmegen Breuk Syndroom
• Aandoeningen > Oncogenetica > Nijmegen Breuk Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Chromosomale breukanalyse is mogelijk maar niet vereist. Hiervoor is heparinebloed nodig.

OMIM: 602667
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

Nijmegen breuk syndroom (chromosoom-breuk onderzoek) (na telefonisch overleg)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Chromosomenonderzoek
• Aandoeningen > Oncogenetica > Nijmegen Breuk Syndroom

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Chromosoom breukanalyse

Opmerkingen
Graag telefonisch aankondigen.

OMIM: 602667
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed