Gen

LBR - Pelger Huet anomalie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

LBR - Pelger Huet anomalie



LBR - Pelger Huet anomalie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Pelger Huet anomalie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Ciliopathieen panel
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panelĀ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600024
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies