Gen

LBR - Pelger Huet anomalie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

LBR - Pelger Huet anomalie



LBR - Pelger Huet anomalie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Pelger Huet anomalie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES ciliopathieen (91.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (91.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (91.0% *)
  • WES preconceptie test ยน

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600024
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies