Gen

STK11 - Peutz-Jeghers syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

STK11 - Peutz-Jeghers syndroom



STK11 - Peutz-Jeghers syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Peutz-Jeghers Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel polyposis (APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, POLE, POLD1, NTHL1, STK11, PTEN)
  • WES erfelijke kanker (% *)
  • WES huidaandoeningen┬╣ (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 602216
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA