Plaatjesdysfunctie, familiaire (met AML)

RUNX1 - familiaire plaatjes dysfunctie met predispositie voor AML

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Plaatjesdysfunctie, familiaire (met AML)
• Aandoeningen > Oncogenetica > Plaatjesdysfunctie, familiaire (met AML)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 151385
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies