Panel

panel polyposis (APC, MUTYH)

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel polyposis (APC, MUTYH)



panel polyposis (APC, MUTYH)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Polyposis

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA



Panel

panel polyposis (APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, POLE, POLD1, NTHL1, STK11, PTEN)

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel polyposis (APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, POLE, POLD1, NTHL1, STK11, PTEN)



panel polyposis (APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, POLE, POLD1, NTHL1, STK11, PTEN)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Polyposis

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
Inclusief deletie/duplicatie analyse (MLPA) voor de volgende genen: APC, SMAD4, BMPR1A & STK11.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA



Gen

APC - familiaire adenomateuze polyposis

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

APC - familiaire adenomateuze polyposis



APC - familiaire adenomateuze polyposis

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Polyposis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel polyposis (APC, MUTYH)
  • panel polyposis (APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, POLE, POLD1, NTHL1, STK11, PTEN)
  • WES erfelijke kanker (99.7% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (99.7% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.7% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 611731
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA



Gen

APC - somatische varianten in APC

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

APC - somatische varianten in APC



APC - somatische varianten in APC

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Polyposis

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Bij voorkeur vragen we zelf materiaal op. Een toestemmingsverklaring en PA-verslag is hiervoor vereist. Deze test wordt uitgevoerd in samenwerking met de afdeling Pathologie.

OMIM: 611731
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): FFPE



Gen

BMPR1A - juveniele polyposis coli

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

BMPR1A - juveniele polyposis coli



BMPR1A - juveniele polyposis coli

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Polyposis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel polyposis (APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, POLE, POLD1, NTHL1, STK11, PTEN)
  • WES erfelijke kanker (96.6% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (96.6% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 601299
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA



Gen

MUTYH - MUTYH-geassocieerde polyposis

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MUTYH - MUTYH-geassocieerde polyposis



MUTYH - MUTYH-geassocieerde polyposis

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Polyposis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel polyposis (APC, MUTYH)
  • panel polyposis (APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, POLE, POLD1, NTHL1, STK11, PTEN)
  • WES erfelijke kanker (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
Deletie/duplicatie analyse wordt uitgevoerd indien één heterozygote mutatie wordt gevonden

OMIM: 604933
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA



Gen

NTHL1 - NTHL1-geassocieerde polyposis

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NTHL1 - NTHL1-geassocieerde polyposis



NTHL1 - NTHL1-geassocieerde polyposis

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Polyposis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel polyposis (APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, POLE, POLD1, NTHL1, STK11, PTEN)
  • WES erfelijke kanker (99.8% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.8% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602656
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA



Gen

POLD1 - polymerase proofreading-geassocieerde polyposis

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

POLD1 - polymerase proofreading-geassocieerde polyposis



POLD1 - polymerase proofreading-geassocieerde polyposis

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Polyposis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel polyposis (APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, POLE, POLD1, NTHL1, STK11, PTEN)
  • WES doofheid (95.2% *)
  • WES erfelijke kanker (95.2% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (95.2% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.2% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 174761
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA



Gen

POLE - polymerase proofreading-geassocieerde polyposis

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

POLE - polymerase proofreading-geassocieerde polyposis



POLE - polymerase proofreading-geassocieerde polyposis

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Polyposis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel polyposis (APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, POLE, POLD1, NTHL1, STK11, PTEN)
  • WES erfelijke kanker (99.8% *)
  • WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (99.8% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (99.8% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.8% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 174762
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA



Gen

SMAD4 - juveniele polyposis coli

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SMAD4 - juveniele polyposis coli



SMAD4 - juveniele polyposis coli

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Polyposis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel polyposis (APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, POLE, POLD1, NTHL1, STK11, PTEN)
  • WES erfelijke kanker (99.9% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (99.9% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (99.9% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)
  • WES verstandelijke beperking (99.9% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 600993
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA